El Servei de Cardiologia de l'Hospital Universitari Son Llàtzer i l'Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears (IdISBa) han participat en un estudi on s'analitzen les variants genètiques rares en adults joves que requereixen implant de marcapassos.
Tomas Ripoll-Vera
, cardiòleg de l'Hospital Universitari Son Llàtzer, han participat en la publicació de l'article amb el títol "Rare Genetic Variants in Young Adults Requiring Pacemaker Implantation" a la revista JACC: Clinical Electrophysiology.
Les malalties genètiques han sorgit recentment com a causa de trastorns de la conducció cardíaca (TCC), però el rendiment diagnòstic de les proves genètiques i la contribució dels diferents gens als TCC encara no s'han establert.
Les variants genètiques rares no reconegudes augmenten el risc de TCCen adults joves amb TCC d'etiologia desconeguda. S'han de fer proves genètiques en pacients d'edat ≤60 anys amb TCC d'etiologia desconeguda. A més, s'ha d'investigar més a fons el paper de les variants genètiques als gens sarcòmers com a causa del TCC.
Referència de l'article
Ochoa JP, Espinosa MÁ, Gayan-Ordas J, Fernández-Valledor A, Gallego-Delgado M, Tirón C, et al. Rare Genetic Variants in Young Adults Requiring Pacemaker Implantation. JACC Clin Electrophysiol. 2024 Oct;10(10):2250–60. doi: 10.1016/j.jacep.2024.05.008. PubMed PMID: 39001760.Enllaços Bibliosalut |
Text completMètriques
| Consulteu cites en Web of Science | ||
 Altmetric |
[Font: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut / Gent jove passejant / CC BY-NC-SA 4.0]
