El Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Son Llàtzer y el Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa) han participado en un estudio donde se analizan las variantes genéticas raras en adultos jóvenes que requieren implante de marcapasos.
Tomas Ripoll-Vera, cardiólogo del Hospital Universitario Son Llàtzer, han participado en la publicación del artículo con el título "Rare Genetic Variants in Young Adults Requiring Pacemaker Implantation" en la revista JACC: Clinical Electrophysiology.
Las enfermedades genéticas han surgido recientemente como causa de trastornos de la conducción cardíaca (TCC), pero el rendimiento diagnóstico de las pruebas genéticas y la contribución de los distintos genes a los TCC todavía no se han establecido.
Las variantes genéticas raras no reconocidas aumentan el riesgo de TCC en adultos jóvenes con TCC de etiología desconocida. Se deben realizar pruebas genéticas en pacientes de edad ≤60 años con TCC de etiología desconocida. Además, debe investigarse más a fondo el papel de las variantes genéticas en los genes sarcómeros como causa del TCC.
Referencia del artículo
Ochoa JP, Espinosa MÁ, Gayan-Ordas J, Fernández-Valledor A, Gallego-Delgado M, Tirón C, et al. Rare Genetic Variants in Young Adults Requiring Pacemaker Implantation. JACC Clin Electrophysiol. 2024 Oct;10(10):2250–60. doi: 10.1016/j.jacep.2024.05.008. PubMed PMID: 39001760.Enlaces Bibliosalut | Texto completo
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[Fuente: Bibliosalut]
[Foto: Infosalut / Gent jove passejant / CC BY-NC-SA 4.0]